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Nature：机器学习再立功，斯坦福大牛团队实现无创早期肺癌筛查

来源：晰数塔互联网快讯时间：2020年03月26日 09:01

编者按：本文来自微信公众号“学术头条”（ID:SciTouTiao），作者：学术君，36氪经授权发布。

根据 Nature 杂志今天发表的一项研究，斯坦福大学研究人员开发了一种机器学习方法，能够实现早期肺癌患者的鉴别筛查。这一方法基于检测血样中的肿瘤源性 DNA（即液体活检），也就意味着对肺癌高危人群的筛查，做到了早期且无创。

传统的肺癌筛查，一般推荐高危群体做 CT 扫描，这种模式已被证明能减少肺癌相关死亡。不过，由于费用高、筛查项目少以及对假阳性的担忧，这种筛查的使用度并不高。即使在美国，也仅有约 5% 符合条件的个体会通过 CT 扫描进行肺癌筛查。

而基于液体活检技术的血液检测，是一种当前颇受欢迎的癌症新型检测方法，但大部分液体活检的适用对象，往往是癌症晚期患者，毕竟这些群体的血液中比早期患者拥有更高水平的肿瘤相关 DNA 标记。

Nature：机器学习再立功，斯坦福大牛团队实现无创早期肺癌筛查

在 Nature 今天发表的最新论文中，来自斯坦福大学的 Maximilian Diehn 及其同事，优化了一种现有的评估循环肿瘤 DNA（ctDNA）的测序方法。

他们改善了 DNA 的提取，鉴定出有望作为有效疾病标记的变化。研究人员用该方法表明，尽管 ctDNA 在早期肺癌患者体内水平很低，却是一个很有力的预后指标。

研究人员随后用这些数据改进了一种机器学习方法，将其用来预测血样中存在的肺癌源性 DNA。在由 104 例早期非小细胞肺癌患者和 56 例匹配对照组成的初期样本中，这种方法可以区分早期肺癌患者与风险匹配的对照；在另一个由 46 例病例和 48 例对照组成的独立验证队列中，研究人员确认了以上结果。

备受关注的液体活检

近几年，癌症液体活检的表现格外引人关注。作为体外诊断的一个分支，液体活检可以通过非侵入性取样降低检测危害，而且高效准确，性价比高。

即使没有进行治疗，癌细胞也会在正常情况下不断分裂和死亡。当癌细胞死亡时，它们将 DNA 碎片释放到血液中，学会阅读这些信息，可以使临床医生快速、无创地监测肿瘤的存在和大小，患者对治疗的反应以及肿瘤面对治疗时随着时间的发展变化。

目前，液体活检的检测对象有循环肿瘤细胞（CTCs），循环肿瘤 DNA（ctDNA），循环 RNA（circulating RNA）和外泌体。其中，ctDNA 因研究前景广阔，受到越来越多的关注。ctDNA（circulating tumor DNA）是游离 DNA（cell-free DNA，cfDNA）中的一类，带有特征性标记，可通过高通量测序技术实现对它的定性、定量和追踪。

目前已发现的 ctDNA 特征性标记包括位点突变、核小体占有率及甲基化修饰差异，可根据这些指标的差异进行肿瘤的早期诊断、动态监测肿瘤的发生发展及疗效、耐药检测、复发风险评估和预后预测等。

美国斯坦福大学 Maximilian Diehn 教授曾表示，ctDNA 不仅可以诊断实体肿瘤，而且能够监测治疗反应以及探查微小残留病灶、靶向治疗耐药突变，可能是优选的无创肿瘤筛查方法。“这一领域令人兴奋的事件之一是，循环肿瘤 DNA 可以应用于许多不同的临床情况。”