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用基因疗法治疗色盲患者，靠谱吗？

来源：晰数塔互联网快讯时间：2020年06月05日 19:40

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编者按：基因疗法大展拳脚的时代正在拉开帷幕，基因疗法不仅在治疗色盲方面取得了突破，而且在治疗许多与视力无关的其他遗传性疾病，包括镰状细胞病、血友病和肌肉萎缩症等方面也派得上大用场。只不过，随着这些改变生命的基因疗法越来越多地进入市场，我们也不得不面对一些困难的问题：患者们如何承担得起这些疗法的高昂费用，以及谁能获得这些治疗。本文译自medium，文章作者Emily Mullin，原文标题An Engineered Virus Could Cure Color Blindness。

图片来源：Michael Poehlman/Getty Images

全色盲的人看到的世界是纯粹的单色调——黑色、白色和深浅不一的灰色。

这种罕见的疾病还会使人对光颇为敏感，降低视力。目前还没有治愈这种疾病的方法，当然，治愈更常见的色盲的方法也没有，尽管后者只影响患者对特定颜色的认知。但在未来，一种被称为基因疗法的一次性疗法可以使色盲患者和我们一样观看彩色电视了。

在德国进行的一项小型实验中，一种实验性基因疗法改善了9名全色盲患者的视力。在接受基因治疗后，参与试验的8名男性和1名女性可以辨认出一些颜色，以及视力表上更多的字母。

该疗法由慕尼黑路德维希·马克西米利安大学（Ludwig Maximilian University）和图宾根大学医院（University Hospital Tübingen）的研究人员开发，涉及一种基因工程病毒，旨在纠正CNGA3基因的缺陷。这种基因的突变导致了大约三分之一的全色盲病例。

没错，这项基因疗法使用了病毒，因为病毒天生就具有进入细胞的能力。不过，这些病毒被修改了，因此它们不会引起感染，而且还被设计携带健康的基因副本，以弥补突变的基因。在这种情况下，德国科学家将正常的CNGA3基因插入到经过基因工程修改的病毒中。该基因的健康版本有望纠正色盲患者的眼球锥体细胞缺陷。

每个参与者都在一只眼睛——他们最糟糕的一只眼睛——里注射了这种药物，然后等了几周才见效。虽然这项研究主要是为了测试这种方法的安全性，但研究人员发现，这种疗法使得患者在聚焦、对比度和色觉方面有所改善。研究结果发表在4月30日的《美国医学会眼科杂志》（JAMA Ophthalmology）上。

多年来，科学家们一直没有放弃利用基因疗法来治愈红绿色盲。红绿色盲是最常见的一种色觉缺陷，人们很难区分红色和绿色。大约1 / 12的男性有这种色盲。

2009年，研究人员通过基因疗法治愈了成年猴子的红绿色盲，取得了突破性进展，但目前还没有针对人类红绿色盲的基因疗法的临床实验。相反，研究人员把他们的努力集中在试图治愈更严重的色盲上。这些试验使用了与德国类似的方法，正在美国和英国进行。如果这种方法有效，它可能会为纠正更常见的色盲提供一个好的疗法，色盲通常是遗传的。

德国研究人员认为，如果患者在儿童时期接受这种疗法，效果会更好，因为那时大脑仍能自我修复。随着年龄的增长，大脑中负责处理视觉的部分失去了可塑性——建立新的神经连接的能力。但是全色盲患者的大脑从来没有学过如何处理颜色，所以他们的大脑可能需要习得可塑性来处理这些信息。研究人员计划让儿童参加下一阶段的实验。

当然，这只是一个早期实验，在得到批准之前，还需要在更多的患者身上进行实验。一种旨在恢复视力的基因疗法已经上市，但在美国，它的成本是85万美元，即每只眼睛42.5万美元。这种名为Luxturna的药物于2017年12月获得美国食品和药物管理局（Food and Drug Administration，简称FDA）的批准，用于患有罕见基因突变的儿童和成年人，这种突变通常会导致失明。

基因疗法目前正用于治疗许多与视力无关的其他遗传性疾病，包括镰状细胞病、血友病和肌肉萎缩症。2019年5月，美国批准了一种名为Zolgensma的脊髓性肌肉萎缩症药物。每剂210万美元——有史以来最昂贵的药物。这种疗法适用于两岁以下患有严重肌肉消耗疾病的儿童，这种疾病通常会导致婴儿在两岁之前死亡。

生产Zolgensma的Novartis公司设计了一个抽签系统，每年为在Zolgensma尚未获准销售的国家提供至多100剂的免费基因治疗名额。这对家庭来说是一个高风险的游戏，因为患有脊髓性肌萎缩症的儿童只有在两岁之前才有资格接受治疗。

和其他正在开发的基因疗法一样，Luxturna和Zolgensma只注射一次。但是我们希望这类药物的影响能持续一生。只不过，随着这些改变生命的基因疗法越来越多地进入市场，我们将不得不面对一些困难的问题：如何承担得起这些疗法的高昂费用，以及谁能获得这些治疗。

译者：喜汤